当前，全球已确认的罕见病超7000种，约占全部人类疾病的10%。在我们身边，每17-29个人中，就有1人被罕见病折磨。罕见病症状复杂、单个病种病例稀少，属疑难杂症，诊断难度大、误诊率高，中国罕见病联盟针对 2万多名中国患者的调查发现，42%的患者表示曾被误诊过。

作为一家大型的三级甲等综合性医院，复旦大学附属华山医院历来承担了大量疑难复杂疾病的诊治工作。在这里，罕见病也变得不那么罕见。

近年来，多学科诊疗模式（Multi-DisciplinaryTreatment）的蓬勃发展为华山医院疑难复杂病例的诊疗注入了新的活力，越来越被学术界肯定并重视，为患者带来福音，同时也是临床人才培养和医院学科建设有效抓手。

在医生们如福尔摩斯般的诊断与治疗下，很多罕见病患者得到了有效的治疗，重新回归健康。

2023年7月29日，由华山医院罕见病中心主办的《2023罕见病诊疗进展研讨一华山论坛》在华山医院花园大厅举行，本次会议的上午场邀请了各领域学科的专家共聚于此，探讨了今年罕见病领域的最新进展。

在本次罕见病进展研讨论坛上，华山医院赵重波教授、叶红英教授、王惠英教授、林洁教授、陈勤奋教授和复旦大学出版社医学分社社长魏岚共同进行了《华山探案疑难病例集》的新书发布，标志着华山医院在罕见病诊治方面的成果得到了进一步的凝聚和传播。

疑难病例讨论制度一直是华山医院保证临床医疗质量的核心制度之一，也是华山医院的优良传统。2021年2月，在华山医院院领导大力支持下，由医务处和教育处牵头，各临床科室联合协办“直面疑难，华山探案——华山医院疑难病例讨论系列”（简称“华山探案”）正式启动，以提高医疗服务质量为出发点，提升临床诊治能力、学术能力和协作能力为落脚点，积极探索“临床价值”和“MDT学术协作”的快速落地，持续践行疾病管理的创新理念，发扬“直面疑难，不断探求”的华山精神。

“华山探案”一年一季，每月一期，每期均由主办科室精选病例，邀请相关科室专家共同精心准备，以MDT讨论的形式呈现，旨在倡导“鱼”与“渔”兼授的临床学习分享新模式，围绕病例讨论，从繁杂的临床信息中抽丝剥茧，层层深入，逐步探明，穿插国际最新诊治指南及学术新进展。不仅展示了成功的经验，也总结了失败的教训，为临床各级医生提供新颖的吸纳新知的方式，进步开阔临床医生的疾病视野、提升青年医生对疑难病、复杂病、罕见病的诊断思维能力。

“华山探案”采用线下会议、线上直播相结合的形式，经“华山医务”“医道”“壹生”三大学术平台同步直播分享，“华山探案”第一季共12期，吸引了全球12个国家3.2万余名临床医务人员的关注，会议视频浏览热度高达10万余次，已成为同道们临床工作之余必备的学术加餐之一。应广大临床医生的要求，特推出一季一书的《华山探案疑难病例集》，这是“华山探案”继同步线上线下直播、会议回看后的再次实践，有助于各级临床医生了解和熟悉 MDT协作方式，学习和拓展疑难病例诊治思路，提升临床诊疗能力，规范临床诊治，令更多患者获益。

叶红英教授在致辞中强调了疑难病例讨论在临床诊疗工作中的重要性，既有利于更好、更高效地服务患者，也有利于加强多学科的融合，推动多学科的讨论和诊疗模式的发展。

王惠英教授讲述了她组织疑难病例探案的初心，希望将华山的优秀病例分享出来，让罕见病得以被看见、被治疗。她认为新书的发布和罕见病论坛的举办都将推动罕见病工作的不断进展。

“复盘每个病例，我们倡导并强调医学的本质，以病人为本，扎根临床，夯实临床基本功，重视病史的详细询问及细致探寻，依据症状和体征的诊断分析是临床诊断学的核心和立足点”本书主编在前言中提到，“作为一名临床医生，不能只专注于自己的专科领域，还需有横向的临床分析能力，更要具备扎实的临床能力和前瞻性的创新临床思维。”

“华山探案”充分显现了其原创性、实用性、可读性和先进性，不仅体现了华山医院临床严谨细致的诊疗思路和务实担当、严谨治学的工作态度，更是华山医院临床诊疗综合实力“三大维度”的彰显，即学术探索的深度、临床诊治的精（准）度以及系统思维、MDT协作的广度。

本书收集整理了2021年12期的“华山探案”病例，凝集了来自24个专科90余名专家的共同智慧。“导读”例例精彩、引人入胜；“病史介绍”“探案过程”跌宕曲折、思辨实证；“专家点评”提纲挈领、深入浅出；“相关知识点”悉心梳理、夯实新知。这是“华山探案”继同步线上线下直播、会议回看后的再次实践，有助于各级临床医生了解和熟悉MDT协作方式，学习和拓展疑难病例诊治思路，提升临床诊疗能力，规范临床诊治令更多患者获益。

原标题：《让罕见病被看见！华山医院里的“福尔摩斯”们直面疑难、抽丝剥茧》