求助：“我儿子的病比肌肉营养不良还复杂”

据了解，杜氏肌营养不良症（DMD）的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发育，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩进而需要以轮椅代步，失去自理能力。其他的影响包括心肺功能的恶化，以及骨骼健康的恶化。

“我们私下也去了解了这个病

除了这种糖皮质激素药地夫可特，为了延缓不良症状，罗晨铭还需要服用不少辅助药物，而且地夫可特并不在医保范围内，数十万的治疗费用对他们的家庭来说成了“不可承受之重”。

“孩子是我怀胎十月生下的，

我不忍心看他这样。”

“孩子的爷爷奶奶身体也不是很好，

周石英表示，希望更多人能够关注杜氏肌营养不良症患者，也希望有关部门能完善罕见病医疗保障政策，让更多罕见病患者能够“病有其医、症有其药”。

目前，全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受困境，亟需社会关注。

“50%至70%的罕见病在出生或儿童期发病，早诊断、早规范治疗对患儿至关重要。”中国医师协会儿科医师分会儿科肾脏疾病学组副组长、首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授介绍。

“如果对疾病的罕见性和临床认识不足，极有可能造成诊断延迟。”陈朝英教授说道。

每一个小群体都不应该被放弃。近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织群体活动、加强科研力量，缓解他们因病痛脱离社会带来的孤独，为他们获取更多医疗资源，帮助他们重获生活热情。

随着《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功。继诺西那生钠纳入医保支付范围后，同治疗领域的可用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的利司扑兰，降幅超90%后纳入医保支付范围。

据了解，我省对包括罕见病药品在内的谈判药品实行单列预算，分类管理，建立完善谈判药品“双通道”保障机制。参保人员既可在医疗机构住院、门诊，还可通过双通道药店，按相同的医保支付标准看病取药，不断增强包括罕见病用药在内的谈判药品的可及性。

据介绍，除国家医保外，罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。

在健康中国建设道路上，随着社会各界的携手努力，罕见病医疗保障体系建设的不断推进，相信越来越多罕见病患者的生命健康将会得到更好地呵护和保障。

看着小晨铭躺在病床上的痛苦状，记者不禁思索，在各种保险未能通达的角落，还有多少罕见病患者正在忍受着病痛的折磨？