屋子里人很多，但很安静。在场的大人们无不动容，有的轻轻地擦着眼泪。这三个孩子患有脊髓性肌萎缩症（SMA），正是因为这个病，他们在本该天真烂漫、活泼快乐的童年，承受了生命不能承受之重。

SMA是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，临床表现为进行性对称性肢体近端为主的迟缓性麻痹与肌肉萎缩，是一种严重的致残、致死性疾病，位于2岁以下儿童致死性遗传病的首位。对于正常的孩子，梦想是幸福的，是天真烂漫的，可对于SMA患儿来说，梦想是一件“奢侈品”。因为他们只能靠轮椅活动，双手连拿起一本书、一瓶矿泉水甚至一个鸡蛋的力气都没有。

“今天是小年，爷爷和叔叔阿姨们给你们送祝福来了。”张文康笑着给每个孩子送上新春慰问，“这只是我们此行的一个目的，更重要的是了解SMA患者的生存状况。”

“以前没有药，连了解SMA这种病的人也很少。我们这些家长只能抱团取可暖。我家孩子在SMA患者里面算是比较大的了，走过来太难了。”乐乐妈妈说起多年照顾孩子的经历，眼里泛起了泪花。

厚厚的乌云突然出现了一丝阳光，那是生的希望，所有SMA患儿家长心里亮起了一扇窗。乐乐妈妈是其中一员，“刚听说这个消息时，高兴得简直睡不着觉，我拉着孩子的手，觉着有救了。”

“对于SMA患儿来说，康复治疗是很重要的。但是综合医院没有针对孩子的康复治疗医护人员，只能往儿童医院跑。大家都知道儿童医院患者非常多，看一次病对家长和孩子的身心都是一个巨大的考验。” 乐乐妈妈坦言。

乐乐妈妈说：“SMA患儿对辅具的要求是比较高的。拿轮椅来说，因为使用需求不同，大陆根本没有符合SMA患儿使用的轮椅，而进口的轮椅价格不菲，我国台湾生产轮椅便宜点儿，也要3.5万元一台，德国生产的更贵，要5万元一台，还有站立架、咳痰机、呼吸机等等，这个负担非常重。”这话一出，让在场的其他两位母亲频频点头。

据北京美儿脊髓性肌萎缩症关爱中心执行主任邢焕萍介绍，经调研估算，中国SMA患者约为3万人，疾病致残率高。目前，16%的患者可以行走，49%的患者不能行走但可以独坐，35%的患者既不能行走也不能独坐。3周岁以上的患者中，55%的患者未使用轮椅，仅有16%的患者会定期到医院随访，呼吸机的使用率也很低。

“其实，在药物问题方面，目前已经有新药进入了临床试验阶段。”丁洁介绍道， “在转诊方面，北京大学第一医院在去年年初已经成立了罕见病中心，其中的一项重要任务就是研究孩子长大以后如何顺畅转移到成人科，除了避免诊疗中断外，心理转变也是我们研究的重点。”

“我们发现，SMA的发病机理实际和火箭推进剂偏二甲基肼引起的中枢神经系统损害有一定的相似性，我们已经开始关注相关研究。” 全国政协委员、战略支援部队特色医学中心主任顾建文带来的“好消息”让家长们十分欣慰，“我相信随着科技的进步，罕见病逐渐会得到攻破，随着使用面积的扩大，成本降低是可以实现的。”