中国商报（记者 马嘉）胳臂、肚子、腿上生出密集的咖啡斑，面目也因肿瘤而扭曲变形。因为长得和其他孩子不一样，12岁的儿童“一一”承受着外界异样的眼光。

“在南京，医生给出‘这可能是神经纤维瘤病’的说法。“历经无数次崩溃的刘冬梅说：”在此之前，几乎所有的医生都告诉我，这个病治不好了。”

伴随着容貌和身体外观上的改变，“泡泡宝贝”和家人们也承受着巨大的精神压力和负担。

此前没有药的时候，邹杨只能根据满满的各个病症，寻找相对应的最好的医院治疗，如在北京同仁医院看眼睛、在北京天坛医院和北京宣武医院看颅内、在上海九院做外科整形。

从满满3岁开始，邹杨就带着他在各大医院做手术评估。可直到满满8岁，他的手术评估仍然没有通过。

“孩子颅内有肿瘤，手术要开颅。这个肿瘤是丛状神经纤维瘤，不像普通的肿瘤（像鸡蛋一样，有边界）。这个肿瘤，在颅内，像一滩烂泥被打在墙上，无法通过手术切除干净，且复发率极高。”医生告诉邹杨，如果不做手术，孩子还能在她眼前活蹦乱跳；而一旦做了手术，孩子极有可能下不了手术台。

“目前，在切除肿瘤上，手术的全切率很低，在全球只有10%，不太可能通过手术把肿瘤完整切除掉。” 刘悄吟说，“哪些肿瘤长出来，且出现明显了症状，我们就把哪一块切掉，剩余的瘤灶还是不能动。因为这部分肿瘤连着主干神经，切除后，孩子可能面临无法发声、呼吸、活动，甚至出现很多严重的并发症。”

5月8日，跨国药企阿斯利康宣布，硫酸氢司美替尼胶囊（科赛优）在中国正式获批用于治疗3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（PN）的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者。该药品也成为我国首个，也是唯一一个获批用于治疗罕见的进行性遗传疾病的药物。

尽管未来很长一段时间内国内仅有这一款药品，且可能价格高昂，但邹杨和很多患者的家属仍然非常开心。“有了药，我们也有了希望。”

“罕见病患者的数量少，招募患者对任何临床试验来说都是挑战，这加大了罕见病临床试验的难度和复杂性。随着更多此类罕见病治疗产品进入市场，该类药品的价格或会降低 。”国内某创新药企相关负责人表示。

“司美替尼进入国内，我们在高兴的同时，也会有一点担忧。” 刘悄吟说，“虽然药品在国内上市了，但如果药价太高，很多家庭仍负担不起，可能心里会更难受。所以，我们也会尽力呼吁这个病种尽快进入罕见病目录。”

一位研究罕见病保障的政策专家坦言，罕见病药物价格较高，国家还是要综合考虑医保基金的公平性，保障医保基金尽可能惠及更广泛的参保群体。

“我们目前也在积极支持专家和头部医院打造NF1的诊疗中心。在支付性方面，我们也是本着希望惠及更多患者的初心，陆续推出一些可能的价格优惠和资助等计划，希望能够进一步帮助他们降低疾病带来的经济负担。我们也希望能助力将罕见病纳入国家医保体系以外的惠民保障中，给罕见病患者提供更多的保障福利。” 胡轶清表示。（文中图片经受访者同意后使用，为保护未成年人身心健康及其合法权益，文本对图片进行了马赛克处理。）