「我没有朋友，他们都骂我是怪物，不愿意跟我一起玩......」

「邻居叔叔阿姨也说，如果碰到我脸上的瘤子会被传染，不让他们跟我玩......」

义诊期间，丁医生初次见到「泡泡女孩」小恩（化名）时，小恩头上一顶很大的帽子垂下来，几乎接上了口罩，只漏出一双眼睛，还一直往地上飘，不敢抬头，也不敢和医生对视。

丁医生轻声问小恩：「我是医生，我就看一眼你的脸，好吗？」卸下了层层防备，丁医生终于看清了小恩的脸，这一眼足足有 7、8 秒。

他扭头和家长开口：「这很可能是一种罕见疾病——Ⅰ 型神经纤维瘤病，目前我们已经有了一些治疗手段。像小恩这样的情况其实全中国约有近万人，我们也会一直关注着罕见病诊疗的发展，你们请放心。」

那天，小恩终于知道她脸上的瘤子原来是「Ⅰ 型神经纤维瘤病」，是一种罕见疾病，摸一下、碰一下也不会传染，可以手术切除，未来还会有对症药物。

Ⅰ 型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种由 NF1 基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病，患者多为幼年起病，临床表现多样，以咖啡牛奶斑和多发性的神经纤维瘤最为特征[1]。因此，神经纤维瘤病患儿常称呼自己为「泡泡宝贝」。

按照其分布特征，神经纤维瘤可分为皮肤型、结节型和丛状神经纤维瘤（plexiform neurofibroma，PN）。PN 为 NF1 的特征表现之一，沿神经丛生长并可涉及多个神经束和分支，多为先天性，随年龄增长而逐渐增大，可累及头颈部、眶内、四肢、胸腹盆腔、脊椎椎管内及神经根、周围神经等部位。NF1 恶变为恶性周围神经鞘瘤（malignant peripheral nerve-sheath tumour，MPNST）的终生风险高达 8～13%，而 PN 的 MPNST 恶变风险在所有病理学类型的神经纤维瘤中是最高的[1]。

除神经纤维瘤外，NF1 患者往往存在多系统受累，包括并发多种良、恶性肿瘤，骨骼发育异常，心脑血管疾病，认知和心理异常等。相关研究显示，NF1 患者罹患多系统疾病风险均高于普通人群，其各年龄段入院率约是普通人群的 2～4 倍[2]。

由于公众缺乏 NF1 的疾病认知，部分医疗机构缺少规范的诊疗经验，导致 NF1 群体容易被误诊、漏诊，错过最佳治疗时间，甚至部分患者在确诊时，身体已造成了无法挽回的损害。而 NF1 一旦确诊，他们对「毁容」、「恶性癌变」漫长的恐惧也就开始了。

而大众多一分对 NF1 的认知和了解，除了能让患者有机会尽早获得医疗帮助，更多地，多一点来自周围人的理解和尊重，或许能让小恩一样的孩子有希望重拾起在阳光下自信微笑的勇气。

2023 年 2 月 28 日，是第 16 个国际罕见病日，今年的主题是「让罕见被看见！」。在这个意义非凡的日子前夕，由中国罕见病联盟、神经纤维瘤病多学科协作组制定的《Ⅰ 型神经纤维瘤病多学科协作指南》（以下简称「指南」）正式发布了。

这部指南由中国罕见病联盟 Ⅰ 型神经纤维瘤多学科诊疗协作组发起，联合全国儿科、皮肤科、整形外科、神经外科、神经内科、骨科、眼科、内分泌科、心内科、影像科等科室的专家共同参与撰写，首次制定了 Ⅰ 型神经纤维瘤病多学科的诊疗规范[1]。

与大多罕见病的诊疗现状类似，长期以来，国内 Ⅰ 型神经纤维瘤病治疗一直缺少基于诊疗规范标准的诊疗指南。而《Ⅰ 型神经纤维瘤病多学科诊疗指南》的发布不仅仅填补了这一空白，引发多学科临床专家的关注和认知，同时也建立了一套多学科协作、从早期诊断到治疗、随访以及患者心理监测的全病程管理体系，有力推动广大临床医生更好地帮助罕见病患者及家庭。

本次指南明确了多学科应共同参与 Ⅰ 型神经纤维瘤病的诊疗，分别对于多学科在诊断、治疗、随访与管理等方向进行指导。不仅如此，指南首次对具有高恶变风险的结节型和丛状神经纤维瘤的诊断、评估和治疗进行的明确指导，并针对 PN 及 PN 恶变（MPNST）更新了治疗建议，相关推荐意见整理如下[1]。

对于像小恩一样的罕见病患者们来说，他们虽然并不能完全理解这部指南的内容，或者深刻认识到指南发布的意义，但也能够清楚地感知到，即便自己患上的是再罕见的疾病，一直以来，还有人把他们的困境放在心上。黑暗中摸索了好久，总算看到了微弱的光，虽然前行的路还没那么亮，但脚下至少是明亮的。

致敬每一位为患者点灯的人！