地中海贫血（thalassaemia，简称地贫）是一种可以严重影响新生儿生长发育的单基因遗传病，本病可防难治，因此防治地中海贫血需采取孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。

调查数据显示，我国重型和中间型地贫患者约有30万人，地贫基因携带者高达3000万人，长江以南为高发区，尤以两广地区最为严重，广西和广东地区地贫基因携带率分别高达20%和10%。

地贫基因携带者非孕期会呈现不同程度的贫血，妊娠不仅会加重贫血程度，还会导致与贫血相关的产科合并症与并发症的发生风险增加；若夫妻双方均为同型地贫基因携带者，生育重型地贫患儿的风险增加。

一般情况下，地贫患儿在出生时并无症状，约3-12月龄开始发病，症状体征将随年龄增长而日益明显，出现慢性进行性贫血、面色苍白、发育缓慢或不全、骨骼变形、肝脾逐渐肿大及1岁后呈现地贫特殊面容等，而且地贫患儿寿命大大短于正常人。

如夫妻双方或一方为可疑地贫基因携带者，应进一步行基因检测以明确诊断和分型。如夫妻双方均为同型地贫基因携带者，应在备孕前至有产前诊断资质的医院进行遗传咨询，了解子代患重型地贫的风险。（via 北京清华长庚医院）