大众卫生报·新湖南客户端5月11日讯（通讯员 吴蕾 王卉 黄建勤）“小俊体内的粒细胞植活了！”当医生把这个消息告诉小俊父母的时候，他们不由喜极而泣，这意味着湖南省儿童第二例粘多糖贮积症、湘南儿童首例脐血移植的成功，也意味着他们千辛万苦来到郴州市儿童医院血液科做移植的选择是对的。

小俊今年5岁，刚出生那两年没有出现异常，跟其他同龄的孩子一样活泼可爱。但是3岁以后，小俊父母慢慢发现自己孩子出问题了。首先小俊的身高不长了，跟同龄人相比矮很多，面容也越来越奇怪，不仅走路不稳，说话也开始口齿不清，感觉小孩越来越“傻”，智力也不发育了，停留在2岁的水平，仿佛人生被按下了暂停键。

家长非常焦急，带着孩子辗转多家医院求诊，最后终于通过基因检测诊断为粘多糖贮积症（MPS）Ⅱ型。这是一种罕见病，是由于一种叫艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）的基因变异引起IDS活性缺乏，使其作用底物不能被完全降解，从而贮积在各种组织、器官的溶酶体中，进而导致多器官系统结构和功能异常。该病临床症状常表现为典型面容（头大、面部粗陋、前额突出、眉毛浓密等）、身材矮小关节畸形、腹胀（肝脾肿大）、反复呼吸道感染和语言智力低下等。这种疾病是X连锁隐性遗传，通俗来说就是女性携带致病基因但不发病，男性发病。医院给小俊父母做了相关基因检测，果不其然，孩子母亲携带这个致病基因，孩子父亲正常。小俊还有一个2岁的弟弟，经查患有同样的疾病。

小俊的父母得知这一消息后，犹如晴天霹雳，陷入了深深的自责与绝望中。他们经过了解，粘多糖病目前主要的治疗方法有酶替代疗法和造血干细胞移植。酶替代疗法价格昂贵，需要终生使用，这对于经济困难的他们一家难以承受，而且这种方法不能逆转骨骼畸形和遏制中枢神经系统继续恶化。造血干细胞移植对患儿面容、肝脾肿大、呼吸系统、骨关节等多系统症状以及日常活动能力均有改善，还可部分改善中枢神经系统症状，相当于重启了孩子被暂停的人生。

2022年9月，小俊的父母经过一番周折来到郴州市儿童医院血液科咨询移植事宜。小俊和弟弟都需要移植，考虑到小俊年龄大、症状重，需要优先进行，血液科主任阳睿带领科室移植团队，给孩子做了详细的移植前评估，认为他有移植指征，移植物首选脐带血。由于粘多糖病属于罕见病，此前湖南省仅有一例移植报道，而且脐带血移植是阳睿团队首次尝试，技术的难题再次摆在了面前。困难吓不到移植人，他们查阅大量文献，并请来广州市妇女儿童医疗中心血液科江华教授做技术指导，双方经过详细、反复的讨论，最终为小俊制定了单份脐血的移植方案。

3月3日，所有前期准备工作就绪，移植程序启动。3月16日，输注单份脐血干细胞。输注后孩子出现了发热症状，经及时处理很快好转。移植后一周，血小板脱离了输注，提示血小板植活了。但是一直到了移植后28天，粒细胞却迟迟没有植活。孩子父母焦急万分，天天询问医生该怎么办，是不是移植失败了？移植团队不断调整治疗方案，并耐心给家长解释病情，安慰他们的情绪。4月12，日孩子的供者嵌合率显示97.1%，提示完全供者嵌合，大家提起的心终于放了下来。4月26日，小俊的粒细胞终于植活了，从移植仓中转出，孩子父母脸上洋溢着开心的笑容。通过一段时间的观察，孩子情况稳定，于5月5日顺利出院。

阳睿主任介绍，像粘多糖贮积症这样的罕见病，年龄越小的患儿，移植疗效越好，早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。湖南省儿童第二例粘多糖贮积症、湘南儿童首例脐血移植的成功，是郴州市第一人民医院儿童医院血液科移植团队再次突破难题、不断前进的见证。人生被“暂停”不要怕，找到方法重启它，罕见病的孩子们，我们和你一路同行。